Kiểm tra gót chân cho trẻ sơ sinh giúp phát hiện nhiều bệnh

công việc xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh Khoảng 1 đến 2 ngày sau sinh, việc làm xét nghiệm giúp phát hiện 3 bệnh chiếm tỷ lệ cao là rất quan trọng: Thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đây là căn bệnh không thể nhìn thấy bằng mắt thường mà phải xét nghiệm máu. Các bậc phụ huynh cần lưu ý.

1. Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền do bất thường ở nhiễm sắc thể X ức chế khả năng tổng hợp men G6PD.

biểu hiện:

  • Trẻ bị thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh. Các trường hợp nặng bao gồm vàng da dai dẳng và có biến chứng vàng da, chậm phát triển trí tuệ, vận động …
  • Trừ khi bé bị vàng da biến chứng nặng, nếu không trong giai đoạn sơ sinh sẽ không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những trẻ sơ sinh khác. Tuy nhiên, nếu gặp địa hình, môi trường phù hợp; ví dụ nếu bé đang dùng các loại thuốc oxy hóa như aspirin, baktrim, vitamin K tổng hợp; Thuốc giảm đau, kháng viêm… Hoặc khi bé ăn đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi và các bệnh khác, bệnh bùng phát do các gốc tự do trong hồng cầu tăng lên. Do thiếu men G6PD nên khả năng tiêu diệt và chuyển hóa các gốc tự do này của bé kém. Điều này làm cho các tế bào hồng cầu bị vỡ, dẫn đến hiện tượng tan máu, gây thiếu máu.

Sự đối đãi:

Các xét nghiệm sau sinh rất quan trọng đối với trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh bị bệnh được điều trị để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng của bệnh vàng da, có thể dẫn đến tử vong bằng cách cho trẻ xạ trị, dùng thuốc hoặc thay máu.

Các bác sĩ cũng thông báo cho phụ huynh về bệnh tình của bé để bố mẹ biết cách tránh đợt cấp.

Xét nghiệm gai gót chân ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện nhiều bệnh phần 1

2. Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone trong thời kỳ sơ sinh.

Lý do:

  • Nguyên nhân là do dị tật bẩm sinh có hoặc không có tuyến giáp ngoài tử cung.
  • Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa tuyến giáp hoặc do thiếu i-ốt.
  • Dấu hiệu lâm sàng:
  • Chậm phát triển trí tuệ.
  • Khuôn mặt đặc biệt (má phúng phính, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày).
  • Tăng cân chậm.
  • Một người lùn không cân đối.
  • Vàng da kéo dài.
  • Táo bón kéo dài.
  • thoát vị rốn.
  • Giảm quấy khóc.
  • Da khô, tóc khô và hư tổn.

Trẻ sơ sinh bị ốm thường được gọi là “trẻ ngoan” vì chúng ít khóc hơn và ngủ hầu hết thời gian.

Bệnh này thường gặp ở trẻ sơ sinh có trọng lượng dưới 2 kg hoặc hơn 4,5 kg.

Sự đối đãi:

  • Nó thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Mức độ thiếu hụt hormone phụ thuộc vào trọng lượng cơ thể, giới tính và trẻ liên quan.
  • Levothyroxine: Liều dùng phụ thuộc vào bệnh nhân và cần được theo dõi cẩn thận.
  • Liều IV / IM: 50-70% liều uống.

Phòng ngừa:

  • Bổ sung iốt cho bà mẹ khi mang thai để hạn chế trẻ sơ sinh bị suy giáp.
  • Trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần được kiểm tra thường xuyên. Tất cả các hormone tuyến giáp hoặc chỉ các hormone T4 hoặc TSH được kiểm tra mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị; sau đó cứ 1-3 tháng trong năm đầu tiên; 2 đến 4 tháng một lần trong năm thứ hai và thứ ba. Đối với trẻ trên 3 tuổi, xét nghiệm có thể được thực hiện 6-12 tháng một lần.

3. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một rối loạn di truyền của tuyến thượng thận. Bệnh này hiếm gặp, tần suất 1 / 12.000-15.000 trẻ sơ sinh. Khi cơ thể mắc phải căn bệnh này, tuyến thượng thận không có khả năng sản xuất hai loại hormone là cortisol và aldosterone theo nhu cầu bình thường của cơ thể.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể dẫn đến ba rối loạn: thiếu hụt cortisol, thiếu hụt hormone dự trữ muối và thừa androgen.

Biểu hiện lâm sàng:

Ở những cô gái trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, âm vật phì đại có thể trông giống như một dương vật nhỏ. Ngoài ra, khe hở âm vật có thể hơi đóng lại, ngăn cản sự xâm nhập vào âm đạo.

Bạn sẽ thường thấy các lỗ hổng. Cả đường tiết niệu và đường âm đạo đều có chung một lỗ. Nhưng các cơ quan nội tạng khá bình thường. Âm đạo, tử cung và buồng trứng đều hoạt động tốt, các bé gái bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thường vẫn có thể có con.

Khó phát hiện bệnh ở giai đoạn sơ sinh: khi trẻ bắt đầu hình thành trong bụng mẹ, bộ phận sinh dục nam và nữ chưa phân biệt được nên có thể phát hiện bệnh khi còn trong bụng mẹ. Mang thai rất khó khăn. Trong bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, tuyến thượng thận sản xuất nội tiết tố androgen, khiến cơ quan sinh dục nữ phát triển theo hướng nam.

Chẩn đoán:

Ở hầu hết các quốc gia, nó được sử dụng để xét nghiệm mẫu máu từ gót chân của trẻ trong vòng 24 đến 72 giờ sau khi sinh để xác định xem trẻ có bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hay không trước khi trẻ có bất kỳ triệu chứng nào. và các triệu chứng bệnh.

Chẩn đoán này liên quan đến việc kiểm tra mức độ hormone được sản xuất trong tuyến thượng thận. Người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể được chẩn đoán và điều trị sớm để tránh những biến chứng nguy hiểm về sau.

Đôi khi rất khó để xác định chính xác giới tính của em bé ở trẻ sơ sinh bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể được yêu cầu để xác định các cơ quan nội tạng của bé, cũng như xét nghiệm hormone liên quan đến tuyến thượng thận.

Sự đối đãi:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh kéo dài suốt đời, không có thuốc chữa dứt điểm. Thay thế enzyme, phẫu thuật não hoặc phẫu thuật tuyến thượng thận cũng không giúp được gì.

Tuy nhiên, có thể điều chỉnh các hormone bị thiếu, cortisol và hormone lưu trữ muối, bằng cách bổ sung chúng bằng thuốc. Những loại thuốc này nên được thực hiện mỗi ngày trong suốt cuộc đời, ngay cả khi em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Nếu trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thì không cần thiết phải ăn kiêng. Các cô gái bị nhiễm trùng thường cần phẫu thuật âm đạo khi còn trẻ, và các vết sẹo phẫu thuật vẫn còn khi họ lớn hơn. Âm đạo có thể không đủ co giãn khi phụ nữ sinh con; Do đó, thường phải mổ lấy thai.

Cha mẹ của các bé sơ sinh cần cho bé đi xét nghiệm càng sớm càng tốt để có thể chẩn đoán và điều trị sớm căn bệnh này, giúp bé có thể phát triển tốt về thể chất và trí não sau này. Để biết thêm thông tin sức khỏe luôn tham gia cùng mecuti.vn.

Leave a Comment

Khuyễn mãi
LAZADA